Na semana em que se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras (28.02), o médico ginecologista/obstetra, especialista em medicina fetal do Hospital Dom Malan, Marcelo Marques, faz um alerta: “Um Pré-natal bem feito é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras”.
Mas, para entender isso tudo primeiro é preciso conhecer a diferença entre doenças genéticas, hereditárias e congênitas. Genético, por exemplo, não é sinônimo de hereditário, ou seja, não passa necessariamente de pai para filho, nem para as gerações seguintes. E hereditário também não quer dizer congênito (cujos sintomas aparecem nos primeiros anos de vida).
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), 75% das doenças raras afetam crianças e cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade por falta de diagnóstico. Os estudos mostram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária.
Em todas as situações o pré-natal pode fazer a diferença. “Ele pode apontar eventuais problemas, oferecendo aos pais condições de enfrentar a situação de forma precoce, garantido assim melhor prognóstico e qualidade de vida à criança. Durante o acompanhamento médico é possível unir a história familiar ao resultado de exames e testes, a fim de interpretar se há risco aumentado para uma doença rara, por exemplo. Se houver, o ideal é encaminhar o casal ao aconselhamento genético, para orientações especificas”, ressalta o médico.
Em geral, alguns exames de rotina podem mostrar suspeitas como as ecografias obstétricas, que podem ser realizadas em dois momentos distintos da gestação: entre a 11ª e a 14ª semanas (morfológico do primeiro trimestre) e entre a 20ª e a 24ª (morfológico do segundo semestre).
Os exames têm como objetivo avaliar a saúde do bebê. No morfológico do primeiro trimestre os marcadores como translucência nucal (acúmulo de líquido na nuca), osso nasal e ducto venoso (se alterados) podem estar associados a doenças cromossômicas fetais e malformações como as associadas às cardiopatias congênitas. No morfológico do segundo trimestre também são avaliados todos os órgãos e sistemas fetais para verificar se estão bem formados.
“Quando os exames morfológicos apresentam alterações pode ser indicada a investigação fetal através do exame do cariótipo, que pode ser feito através da biópsia da placenta ou amniocentese (retirada de líquido da bolsa amniótica). Através do cariótipo é possível diagnosticar algumas síndromes cromossômicas fetais e assim ter mais esclarecimentos sobre as chances de tratamento e esclarecimentos sobre os riscos de morbimortalidade neonatal”, complementa Marcelo.
O pré-natal de baixo risco deve ser feito na rede básica de saúde (postos de saúde) e o pré-natal de alto risco tem como referência o Dom Malan na região. O ideal é que, até o parto, as mulheres compareçam a, no mínimo, 6 consultas. O Ministério da Saúde recomenda uma no primeiro trimestre da gravidez, duas no segundo e três no terceiro.